Seltene Krankheiten entdecken
HPP bei Kindern - wie Laborwerte auf eine seltene Krankheit hinweisen können
Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung bei Kindern, die in der Routineversorgung oft übersehen wird, da ihre Anzeichen subtil sind und leicht übersehen werden. In diesem Projekt hat das CCHA gemeinsam mit Prof. Dr. Johannes Roth, Leiter des Zentrums für seltene Krankheiten am Luzerner Kantonsspital Kinder, welche möglicherweise für eine HPP-Diagnostik in Frage kommen, identifiziert. Die bereits von der Firma Alexion definierten Kriterien für Blutwerte und weitere klinische Parameter ermöglichten es, effizient und zielgerichtet den Datensatz am Kinderspital Zentralschweiz zu durchforsten. Die Ergebnisse dieses Projekts können die frühzeitige Erkennung von HPP-Betroffenen verbessern, die klinische Betreuung so rascher verfügbar machen und somit auch die Lebensqualität dieser Kinder und Jugendlichen langfristig verbessern.